quarta-feira, 26 de setembro de 2012

Osteogênese Imperfeita

O que é ?

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea umm problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para a solidificação dos ossos, o colágeno defeitos moleculares no colágeno de tipo 1 uma das principais causa da doença patologia:

Ocorre de duas formas, a mais severa ocorre por uma anomalia quantitativa quanto qualitativa do colágeno do tipo 1, sua forma leve ocorre por causa de uma anomalia qualitativa do colágeno do tipo1.


A primeira descrição da Osteogenesis Imperfecta (OI) conhecida na literatura médica é a de P. Amand, em 1715, no entanto, existem confirmações de sua manifestação muito antes disso. No Museu Britânico, em Londres, há uma múmia egípcia, datada do ano 1.000 AC, que mostra alterações no esqueleto, nos dentes e nos ossos longos típicas dos portadores da doença.

A classificação de Sillence define 4 tipos de Osteogênese Imperfeita (OI):

A OI tipo I (OI-I) é a forma mais leve e mais comum. caracterizada por esclera azul(a menbrana erxterna do olho fica azulada) permanente, surdez prematura e média a moderada fragilidade óssea. fragilidade óssea sem deformidades significativas,

A OI tipo II (OI-II) é a forma mais severa, sendo letal intra-útero ou logo após o

nascimento. Os bebês apresentam fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e extrema fragilidade óssea que acarreta a letalidade perinatal. extrema fragilidade óssea, levando a morte intra-uterina ou no início da infância 18.

A OI tipo III (OI-III) é uma forma severa não letal1,3,6. Em seu trabalho, Sillence observou que dois terços dos portadores de OI-III tinham fraturas ao nascimento e apresentavam deformidade progressiva severa nos membros e coluna vertebral. A densidade de escleras azuladas vistas neste grupo, foi muito menor do que no grupo de pacientes portadores de OI-I, se aproximando do que é visto em a crianças e adultos normais. Além disso, o azulado tende a diminuir com a idade6. Manifestações neonatais de fragilidade óssea e deformidades. É usualmente não letal49.

A OI tipo IV (OI-IV) é moderadamente severa e apresenta características similares à OI-I caracterizada por início pós-natal de fraturas, deformidade óssea leve, moderada ou ausente e perda auditiva precoce (antes da senilidade) não possuem esclera azul e tendem a ser adultos de menor estatura51 é caracterizada também por osteoporose levando a fragilidade óssea7.

 Diagnóstico


 O diagnóstico geralmente é feito com base em critérios clínicos. A presença de fraturas associada a esclera azul, ou história familiar de doença é usualmente suficiente para se fazer o diagnóstico3. A ultrassonografia e estudos radiográficos pré-natais podem ocasionalmente diferenciar fetos normais de fetos afetados7. A ultrassonografia pré-natal pode detectar fetos com Osteogêneses Imperfeita (OI) com 17 semanas de gestação, através do reconhecimento da baixa ecogenicidade de todos os ossos, forma anormal do crânio, arcos costais em forma de sino, costelas finas distalmente, ossos longos disformes ou curtos, metáfises largas e diáfises finas.

Tratamento

Não existe tratamento específico para correção dos defeitos básicos bioquímicos da OI. Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade   física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos. Ultimamente, o uso de bifosfonatos (uso de drogas terapêuticas) mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.

Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizados programas de exercícios, como a hidroterapia. Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces. Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.

Resultados recentes levantaram a possibilidade de que a estratégia da terapia gênica “antissense”(com adição ou suspensão de um ou mais nucleotídeos) pode ser efetiva no tratamento da doença, mas não possue cura.

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